出生缺陷儿童约占出生人口总数的4%-6%,占全世界出生缺陷儿童的五分之一。每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。其中唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,平均每20分钟就出生一个,城市环境污染的加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成唐氏综合症的可能.

新生儿都有哪些"隐形缺陷"?
染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类.疾病,据统计,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。

最为常见的三大染色体疾病
唐氏综合症(T21)、爱德华氏综合症(T18)、帕陶氏综合症(T13)其中,唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600迄今为止无法根治.

染色体患儿的影响因素
染色体疾病的发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,医生建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病检测.

"唐氏儿"主要临床表现

① 先天性智力低下
② 生长发育迟缓
③ 皮纹改变:通贯手、ATD角增大、弓形纹多
④ 五官特殊、四肢先天畸形
⑤ 伴发多系统畸形
唐筛结果风险高必须做羊水穿刺吗?

由于心理压力大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇;

    孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇;

          血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的产妇;

            孕妇系病毒携带者(如乙型肝炎病毒携带);

            孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;

          孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿;

    于胎盘前置,孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇;

孕妇为RH血型阴性者;

无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合症)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

无痛取样,痛苦小:

无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力.

无痛取样,痛苦小:

无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力.
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风险性低,准确率高:

无创DNA产前检测筛查三大染色体综合症准确率高,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大的提升健康婴儿的出生比例,建议条件允许都做无创DNA产前检查,一滴血即可准确筛查新生儿最常见的染色体疾病.
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